Výzva pomoci: Život pro Martínka

Představení sbírky aneb kdo je Martínek?

Martínek se narodil na první pohled jako zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže… Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými, příznaky. Že by se mohlo jednat o velmi vzácnou formu genetického onemocnění, to tenkrát ještě nikoho ani ve snu nenapadlo…

První vážnější problém nastal ve třech měsících, kdy prodělal první z celkových 9 hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný a to už se mj. řešilo, že je něco v nepořádku. Po nejrůznějších vyšetřeních a MRI mozku ve fakultní nemocnici Olomouc, kde se nic konkrétního neodhalilo, Martínka doporučili na podrobnější vyšetření do FN Motol. 

Do Prahy jsme poprvé přijeli v lednu 2023, Martínkovi byl v té době rok a půl a situace již byla pro všehny členy rodiny na hraně únosnosti.

Neúnosné bylo zejména neustálé odsávání hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. Rodiče odsávali takto rok a půl téměř nepřetržitě, někdy i několikrát za hodinu… kolik bezesných nocí se zatajeným dechem poslouchali každé nadechnutí a trnuli strachy. Další zkouškou trpělivosti pak bylo samotné krmení, kdy pokaždé strávili hodinu i déle velmi pomalým krmením na lžičku. Za den minimálně 8 takto prosezených hodin však zásadně nutričně ani množstevně neodpovídalo vynaloženému času a úsilí, a to vedlo k celkové podvýživě chlapečka a k psychickému vysílení ostatních členů rodiny.

Během poslední, měsíc trvající hospitalizace v Praze, byla konečně potvrzena diagnóza…

AADC syndrom

Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění (kolem 120 potvrzených případů na světě), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin), na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami. 

Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince.

Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez pomoci rodičů neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům, a také má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy (popř. tekutin) končí v plicích. Zpětně se toto ukázalo jako hlavní důvod neustálého extrémního zahlenění, které nás provázelo od prvního infektu, až do zavedení hadičky pro enterální výživu, tzv. PEGu, letos v květnu.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Po stanovení diagnózy byla zahájena tzv. symptomatická léčba, která sice mírní některé obtíže, ale nemoc jako takovou neléčí a po 4 měsících přinesla jen malé pokroky. Naproti tomu dostupná genová terapie dává šanci na relativně normální život, kdy většina z jeho aktuálních obtíží by měla naprosto vymizet a samozřejmě platí „čím dříve, tím lépe“. Pro děti s takto vážnou formou je proto jedinou možností co nejvčasnější podání, v opačném případě uvádí dostupná studie úmrtnost mezi 5. až 7. rokem života.

Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla. Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 EUR (v přepočtu cca 100 milionů korun). Z toho důvodu se rodina rozhodla začít shánět peníze na tuto léčbu pro Martínka sama a bude neskonale vděčná za každou pomoc. 

Pokud by z vybrané pomoci nebylo možné financovat genovou terapii, rodina Martínka by ji ráda použila na další náklady spojené s každodenní péčí o syna, jako rehabilitace, návštěvy specializovaných zdravotnických zařízení a zdravotní a jiné kompenzační pomůcky. Peníze budou použity výhradně pro potřeby Martínka, případě na jiné sbírky.

Sbírku můžete podpořit na tomto odkazu.